Cystic Fibrosis.

Verloop.
Het verloop van CF is zeer grillig en voor bijna iedereen anders. Ook de ernst van de klachten en de daarmee samenhangende levensverwachting kan per patiënt belangrijk verschillen. Vooral de longen zorgen bij de meeste patiënten voor ernstig problemen. De levensverwachting voor mensen met Cystic Fibrosis is tegenwoordig beter dan voorheen. Dit komt door betere medische zorg en doordat men de ziekte vaak al vroegtijdig ontdekt (diagnosticeert). Hoe eerder Cystic Fibrosis wordt ontdekt, hoe eerder de behandeling kan worden gestart. Met behulp van vroegtijdige diagnose en optimale behandeling kan de schade aan de diverse organen zoveel mogelijk beperkt worden. Dit leidt tot een betere levensverwachting.

Verschijnselen.
De belangrijkste verschijnselen die duiden op Cystic Fibrosis zijn:

• aanhoudend hoesten en slijm opgeven
• sterk naar zout smakend zweet
• stinkende vette ontlasting
• terugkerende luchtweginfecties
• geringe eetlust (met name ten tijde van luchtweginfecties)
• groeiachterstand

Niet alle verschijnselen hoeven zich (gelijktijdig) voor te doen. Een aantal kinderen met Cystic Fibrosis wordt geboren met een verstopping van de darmen (Meconium Ileus). Zij kunnen hun eerste ontlasting niet kwijt. Operatief ingrijpen is hierbij meestal nodig. In de overige gevallen wordt Cystic Fibrosis meestal ontdekt in de eerste twee levensjaren.

Diagnose.
Wanneer een kind verdacht wordt van Cystic Fibrosis kan de diagnose op twee manieren worden gesteld:
1. Door middel van een zweettest.
CF patiënten hebben bijna altijd een verhoogd zoutgehalte in hun zweet. Door het zoutgehalte in het zweet te bepalen kan Cystic Fibrosis gediagnosticeerd worden.
2. Door middel van een DNA-test.
Hierbij wordt met behulp van wat bloed of speeksel onderzocht of het kind de erfelijke eigenschappen voor Cystic Fibrosis heeft. Als dit het geval blijkt te zijn, is het zinvol om deze diagnose te laten bevestigen door een CF-centrum.(ziekenhuis dat gespecialiseerd is in de behandeling van Cystic Fibrosis) Het zo snel mogelijk starten van de behandeling door het daar aanwezige gespecialiseerde CF-team is van groot belang.
3. Door meting van potentiaalverschillen in neus- of rectumslijmvlies kan eveneens Cystic Fibrosis gediagnosticeerd worden.

Behandeling.
De behandeling van Cystic Fibrosis bestaat grofweg uit drie onderdelen:

1. Het voorkomen en bestrijden van luchtweginfecties met behulp van medicatie en fysiotherapie. Het taaie slijm in de longen van een Cystic Fibrosis patiënt zorgt regelmatig voor infecties. Met behulp van fysiotherapie in de vorm van speciale ademhalingstechnieken in verschillende drainage-houdingen en het inhaleren van slijmverdunnende middelen (sprayen), wordt geprobeerd de longen schoon te houden. Luchtweginfecties worden met hoge doses antibiotica behandeld. Bij oudere kinderen en volwassenen is het niet altijd meer mogelijk om dit via orale toediening (met pillen) te behandelen; vaak zijn veelvuldige ziekenhuisopnamen onvermijdelijk. Omdat regelmatig terugkerende ziekenhuisopnamen een zware belasting zijn voor de patiënten en zijn omgeving, wordt indien mogelijk gebruik gemaakt van thuisbehandeling met behulp van draagbare infuuspompjes.

2. Het op peil houden van de algemene conditie door middel van training. Dagelijkse lichamelijke (duur)training in de vorm van bv. fitness, hardlopen, fietsen(al dan niet op een hometrainer) is voor een Cystic Fibrosis patiënt erg belangrijk. Deze training zorgt ervoor dat:

• de algemene weerstand wordt verhoogd

• de conditie van organen en spieren op peil wordt gehouden

• de luchtweginfecties zo mogelijk worden voorkomen

• sputum(slijm) makkelijker kan worden opgehoest

(Afhankelijk van de beschadiging van de longen, kan bij deze trainingen het gebruik van extra zuurstof noodzakelijk zijn.)

3. Het behandelen van verteringsstoornissen en het op peil houden van de voedingstoestand. De stoornis van de alvleesklier veroorzaakt voornamelijk stoornissen in de vetvertering. Door deze verteringsstoornissen en doordat het lichaam van een Cystic Fibrosis patiënt voortdurend strijd levert tegen luchtweginfecties, is bij Cystic Fibrosis een energieverrijkt dieet noodzakelijk. Dit dieet kan soms oplopen tot meer dan 150% van de normale voeding. Het gebruik van verteringsenzymen bij alle maaltijden is door de gestoorde vertering noodzakelijk, evenals het dagelijkse gebruik van extra vitaminen. In sommige gevallen kan zelfs het energieverrijkte dieet niet voldoen aan de hoge calorische behoefte. Energie geconcentreerde dieetpreparaten en zelfs nachtelijke sondevoeding kunnen in zo'n geval een uitkomst bieden.

De tijd die mensen met Cystic Fibrosis per dag nodig hebben voor hun therapie hangt af van het stadium van de aandoening en kan oplopen tot een aantal uren per dag. Wanneer behandeling van de symptomen niet meer goed mogelijk is, kan voor een aantal mensen met CF een longtransplantatie een mogelijkheid zijn. Helaas is het grote tekort aan donororganen nog steeds de meest beperkende factor voor deze ingreep. Veel Cystic Fibrosis patiënten overlijden dan ook voordat deze orgaantransplantatie kan plaatsvinden. U kunt meehelpen het donortekort te beperken door een donorcodicil in te vullen! (maar dat wist u al.)

Erfelijkheid.
CF kun je niet zomaar krijgen. Het is een erfelijke ziekte. Eén op de 3600 zwangerschappen leidt tot een kind met Cystic Fibrosis. Dit lijkt weinig maar zoals reeds eerder genoemd is Cystic Fibrosis hiermee toch één van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen onder het blanke ras. Alleen als beide ouders drager zijn van de erfelijke eigenschap die Cystic Fibrosis bepaald (het Cystic Fibrosis gen), bestaat de kans dat hun kind de ziekte heeft. De kans dat iemand drager is van het Cystic Fibrosis gen is 1 op 30. Dit betekent dat ongeveer een half miljoen Nederlanders drager zijn van Cystic Fibrosis!. Een drager 'draagt' de erfelijke eigenschappen van Cystic Fibrosis met zich mee. Deze persoon heeft de ziekte zelf niet en weet over het algemeen dan ook niet dat hij/zij drager is van het Cystic Fibrosis gen. Hij/zij kan echter de erfelijke eigenschappen van Cystic Fibrosis wel aan nageslacht doorgeven. Wanneer een kind wordt geboren waarvan beide ouders drager zijn, is er een kans van 1 op 4 (=25%) dat het kind ook daadwerkelijk Cystic Fibrosis heeft. De kans dat het kind gezond is, maar wel een nieuwe drager is van het Cystic Fibrosis gen, bedraagt 2 op 4 (=50%). De kans op een gezond kind dat geen drager is, is eveneens 1 op 4 (=25%). Bij elke volgende zwangerschap liggen die kansen weer hetzelfde. Dit overervingspatroon heet recessief erfelijk.

Dragerschapsonderzoek wordt verricht door verschillende Centra voor Klinische Genetica. Deze centra kunnen met bijna volledige zekerheid dragerschap vaststellen. Wanneer dit onderzoek geen dragerschap uitwijst, dan blijft een zeer geringe kans bestaan dat men een Cystic Fibrosis gen met zich meedraagt dat nog niet bekend is, of nog niet onderzocht kan worden. Een reden om na te gaan of iemand drager is als CF in de naaste familie voorkomt.